学会シンポジウムでも少し触れましたが、かずさ遺伝子検査室のXで下記の内容がアップされています。遠方のため当院など専門施設へ紹介が困難な場合には、副鼻腔炎合併、若年発症、不妊などの背景がある気管支拡張症の患者さん（PCD疑い）には、一度遺伝子検査を優先して行うことで、難病の線毛機能不全症候群を診断できると思います。

認定により患者さんへの大きなサポートになりますので、軽症例も含めすべて登録をお願いします。

鼻腔NOや線毛検査（電子顕微鏡など）を含めて１度で検査を行い、診療フォローの方法のコメントや導入を希望される場合には、当院へご紹介頂ければ幸いです。

難病認定、遺伝子検査の承認について、びまん性肺疾患に関する調査研究班班長の浜松医大 須田教授、同研究班気道疾患分科会の結核研究所 慶長副所長、三重大学 竹内教授の尽力があったことを記します。