プレプリントです。
昨年AJRCCMに発表されたWFDC2ですが、韓国グループからfounder mutationとして報告されています。我々の報告したPCDの創始者変異としてのDRC1変異は韓国でも同様に見つかっており、今回我々のグループはWFDC2症例を本邦ではじめて確認し報告しました。PCDと異なる点は、上肺野優位で本邦では稀な嚢胞性線維症のような臨床像を呈すること、また進行が早い点です。難治性SBSとされ、未診断おPCDまたはPCDとされていた症例では鑑別に挙げる必要があります。
DRC1をはじめとするPCDパネルに、本遺伝子も加える必要があり、また難病としての認定が望まれます。病態もOirignalで検討されており、治療法の開発が期待されます。
日本での現状、および近い将来をイメージしました。
AMRのこと、EMの供給不足なども考えればマクロライド療法の適応症例は、Step１，Step2を行ったうえで、判断されるべきかと思います。
吸入抗菌薬は、CFセンターで用いられてきた欧米でも、それほど一般的ではないのでは、と思いますが日本では使うことも困難なので除いています。
DPP-1阻害薬が使えるようになったとして、マクロライド療法より優先されるのか、は①AMRをどこまで意識するのかー施策として②医療経済ーマクロライドはとても安価です、③マクロライドとどちらがより有効か といった意見や情報により、どのような使われ方になるかが決まるのではないかと思います。④またマクロライドが副作用などで使えない場合はDPP-1阻害薬が選択肢になりえます。
DPP-1阻害薬がマクロライド使用例（且つ２回以上の増悪を起こす）にも有効であるという情報はありがたいですね。Step４でOnするのかスイッチになるのかは分かりませんが、onするのではないかと思います。また、状況によってはStep3に入る選択肢が出てくるかもしれません。
Step４からStep5くらいで、NHFも加わってくることを期待したいです。
Step5 は計画的というよりも、そうせざるを得ない状況に自然となってしまいます。
大藤貴先生が、このたび著書を出版されました！
現在、大藤先生は国立国際医療研究センター国府台病院に勤務されていますが、以前は複十字病院で一緒に働いた仲間です。
その話術の巧みさは群を抜いており、過去10年間で笑いすぎて腹筋が痛くなった数少ない経験の一つは、間違いなく彼の話のおかげ（せい）です（笑）。
本著書は、結核症の基本がしっかりと学べる一冊（１４０P以内で読みやすそう）。ちょうど勉強しようと思っていた方、苦手意識のある方にもおススメします。
八木先生が会長をされました。１０列ほどあり、プログラムを組むのは大変だったと思いますが、大変充実した内容でした。私は昨年に引き続いてシンポジウムで講演する機会を頂きました。
１日だけの参加となりましたが、大変勉強になり、医師がもっと沢山参加することで、検査部との連携、また学問、臨床ともに強化されるのではないかと感じました。
APACではじめて行われるWBCになります。世界とのgapを明確にしつつ議論するために、日本からのNTM、気管支拡張症の情報発信が重要です。
今回はじめて、アジア太平洋地域での開催となり、アジアでのＮＴＭ、気管支拡張症について中心にとりあげられます。日本からも沢山の方に参加頂ければと思います。
肺非結核性抗酸菌症の項を、伊藤先生と分担執筆しました。
呼吸器疾患に関する書籍は数多くありますが、この本はその中でも特に多くの方に知られている一つです。機会があればご覧ください
研究所の土方部長が筆頭です。本当にすばらしく、本研究に貢献できてよかったと思います。
次世代シークエンサーがPCD診断を大きく進歩させましたが、HYDINという遺伝子は偽遺伝子があり、その変異の証明が難しく世界中の研究者の大きな課題となっていました。
本手法は、正確にHYDINが原因と特定できることを証明しています。
患者さんにとって大きな恩恵となると思われます。
臨床的に疑いが強くても、外注遺伝子検査（かずさ遺伝子研究室）で変異が同定されない症例について
、当院では鼻粘膜のRNAseqを用いた診断法を行っています。
セミナーはハノイ市から２施設と予防会（複十字、結核研究所）の４施設の共同開催でした。専門医を中心に２００名以上の参加があり盛況となりました（月曜日午前だったので大変だったと思います）何と、質疑応答が終わらず、翌日更に２時間以上のWeb開催になりました。
その他２つの病院の施設見学と会議を行い、NTMの医療状況について多くの意見交換ができました。定期的な開催も打診いただいたので、現地でのNTM診療および研究の発展に貢献できればと考えています。
Title: “Epidemiology and updates on diagnosis and treatment of Nontuberculous Mycobacterial Diseases in Vietnam and Japan”.
ベトナムは2015年以来で、前回は酷暑の中３日間CT読影や講演などをさせて頂いた記憶が、、、
当時研修医で、市内案内をしてくれた若者が、中堅となり立派に活躍していて、お互い嬉しい驚きでした。
これとは別に現在、NTM研究を、タイ衛生省、カンボジアパスツール、米国NIH、豪国Queensland大学と共同で行っており、東アジアにおけるNTM/BE領域の臨床研究を発展的にできればと思っています。
複十字病院 呼吸器センター（呼吸器科）のブログ 