土方先生筆頭の論文がClin Genetにpublishされました。

複十字病院、結核研究所で行ってきた線毛機能不全症候群の診断例について遺伝子解析の側からまとめたものになります。ベン図を見て頂くと分かりますが、本邦における症例の特徴(特にDRC1変異の影響)が分かるかと思います。

約150人に1人がDRC1の欠失を持っているという計算になります。

Hijikata M, Morimoto K, Ito M, Wakabayashi K, Miyabayashi A, Yamada H, Keicho N. Genetic Variants Supporting the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia in Japan. Clin Genet. 2024 Oct 27. doi: 10.1111/cge.14640. Epub ahead of print. PMID: 39462806.

中本先生が筆頭の症例報告(希少菌:M. seoulense)が、Respirology Case Reportsにpublishされました。

最近の報告される新種の多くは地名を使っていますね。

検出菌の臨床的関連については下記の図が参考になると思います。Respiratory Investigation 2024:62

MACやMABSは60-70%, M. kansasii、M. szulgai, M. shinjukuense, M. triplexが高くなっていっます。下のほう(Number of cases with NTM-PIが低い)の菌は症例の蓄積が必要です。

呼吸器疾患ペディア 

添付が出たようです。少しだけ書かせて頂いています。

医師会のですね。こういうのに自分が関わるとは。。

下の絵の、気道の広がりが気になる。。