伊藤先生による解説です。

今回は、日本初のDNAAF1遺伝子変異によるPCDを報告しました。

 DOI: 10.2169/internalmedicine.3263-23

DNAAF1はダイニン腕のAssembly（組み立て）に関与する遺伝子ですので、電子顕微鏡所見ではダイニン腕の欠損を認めますし、内臓逆位も引き起こす可能性があります。

しかし、本邦ではこれまで1例も報告がありませんでした。

世界的にはPCDの2-5%を占めるDNAAF１遺伝子変異ですが、本邦ではかなり稀なのかもしれません。

本症例の場合は、問診で近親婚があることが明らかになりました。

近年は減少傾向ですが、1983年の本邦の近親婚率は3.9%と報告されています。

PCDを疑う一助にもなると思いますので、気管支拡張症の患者さんには近親婚の有無を聞くことも大切です。